Telethon 2012 e la malattia di Niemann Pick. A Montevago il caso del piccolo Francesco

Telethon 2012 e la malattia di Niemann Pick. A Montevago il caso del piccolo Francesco

La fondazione Telethon quest’anno si occuperà dei bambini affetti dalla malattia di Niemann Pick di tipo C per la quale ad oggi non esiste una terapia risolutiva, ma che grazie a dei farmaci viene rallentata nella sua progressione. La malattia di Niemann-Pick si riferisce a un gruppo di malattie in cui ci sono quattro forme più comunemente riconosciute: i tipi A, B, C e D. I tipi A e B sono detti anche di tipo I. I tipi C e D sono conosciuti anche come tipo II. Nel caso di quest’anno è di tipo C cioè della patologia da accumulo di lipidi: i pazienti non sono in grado di metabolizzare in modo corretto colesterolo e   sostanze grasse, chiamate lipidi, che si accumulano nelle cellule della milza, fegato e cervello.
In provincia di Agrigento, a Montevago, si registra il caso del piccolo Francesco Pendola, 7 anni, affetto dalla malattia di Niemann Pick di tipo C, diagnosticata dopo tanti pellegrinaggi in ospedali vari, al Gaslini di Genova. Da principio i
genitori di Francesco notavano difficoltà di equilibrio, poi con il passare degli anni inizia la difficoltà nel parlare; il bambino non parla più, non cammina, non riesce a stare in piedi e da marzo del 2010 anche a non poter deglutire. Ad oggi viene alimentato con un sondino connesso direttamente allo stomaco.
La malattia di Niemann Pick di tipo C può manifestarsi in diversi momenti della propria vita: sin dalla nascita, durante l’infanzia o in età adulta. Il tipo C di solito colpisce i bambini in età scolare, ma la malattia si può verificare in qualsiasi momento tra la prima infanzia e l’età adulta. I sintomi possono includere: distonia (difficoltà motorie dovute a contrazioni muscolari involontarie), ingrossamento della milza e del fegato; ittero, difficoltà di apprendimento e progressivo declino intellettuale (demenza), epilessia, discorso irregolare ,improvvisa perdita di tono muscolare che può portare a cadute (cataplessia), tremori, paralisi verticale sopranucleare dello sguardo, andatura instabile, confusione, problemi di deambulazione (atassia).
Questi i sintomi più frequenti ai quali si possono anche aggiungere disartria (difficoltà a emettere suoni), disfagia (difficoltà a deglutire) e attacchi epilettici. L’aspettativa di vita è generalmente ridotta intorno ai 20-30 anni di età.
Nella maggior parte dei casi, la malattia di Niemann-Pick di tipo C è causata da mutazioni del gene NPC1, mentre una minoranza di pazienti affetti presenta mutazioni del gene NPC2. La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani della mutazione, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato.
Non esiste una terapia che trovi soluzione alla malattia. Al momento solo alcuni dei sopradetti sintomi possono essere tenuti sotto controllo o attenuati con farmaci come gli antiepilettici. Si stanno valutando farmaci che possano ridurre la sintesi dei substrati che si accumulano e rallentano la progressione della malattia.
Telethon rappresenta una concreta speranza per la ricerca di tante malattie rare. La maratona televisiva sulle reti Rai, si svolgerà nella settimana dal 9 al 16 dicembre. “L’unica arma che abbiamo contro questa malattia è quella del nostro amore e del nostro affetto”- dichiarano i genitori di Francesco, Carlo e Giuseppina Pendola, che hanno gradualmente abbandonato ogni altra attività lavorativa e sociale per dedicarsi completamente al figlio. Giuseppina ha lasciato gli studi e Carlo è stato posto in congedo dall’Aeronautica Militare.  Il sostegno morale arriva anche dall’associazione Niemann Pick, dove i genitori hanno trovato una grande forza.
 

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